B03.032.002.009.004 Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - компаунд гомозигота, генотип пробанда и родителей неизвестен)

Преимплантационное генетическое тестирование позволяет выявить ряд генетических патологий эмбрионов и выбрать самый качественный для подсадки.

Соответственно, чем больше эмбрионов, полученных в результате ЭКО, будет обследовано, тем больше шансы на подсадку здорового эмбриона и нормальное развитие беременности. ПГТ позволяет выявить такие патологии, как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса.

ПГТ в программах ЭКО при наличии показаний следует проводить для женщин всех возрастных групп. В обязательном порядке обследование рекомендовано для женщин старшего репродуктивного возраста, поскольку у них увеличен риск хромосомных аномалий. Однако для женщин моложе 30 лет, согласно данным статистики, риск патологий составляет до 30% для эмбрионов 5-го дня развития. Поэтому, если у пары, проходящей ЭКО, повышен риск наличия патологий, передающихся по наследству, им следует сделать преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов.

Также ПГТ показано парам с многочисленными безуспешными попытками ЭКО и диагностированным привычным невынашиванием беременности.

В ряде случаев ПГТ позволяет выяснить причину бесплодия неясной этиологии, установить, почему не происходит имплантация эмбрионов в матку или самопроизвольное прерывание беременности на ранних стадиях.

Также ПГТ позволяет установить пол эмбриона. Однако пациентам следует знать, что перенос эмбриона определенного пола, согласно закону, возможен только при наличии медицинских показаний (высокий риск передачи наследственных заболеваний, сцепленных с полом).