Загадка ДНК

Помимо преимплантационной генетической диагностики эмбрионов (ПГД), у пациентов сети клиник «Центр ЭКО» есть возможность пройти и другие генетические исследования. Причины бывают разные: неудачные ЭКО, замирает плод на ранних сроках или просто из поликлиники пришел плохой результат скрининга. Но зачем гадать и волноваться, если можно узнать результат с точностью 99%?

Дефекты генов системы гемостаза. Наследственная тромбофилия может стать причиной отсутствия имплантации, замирания беременности и других осложнений. Некоторые ее формы могут вызвать, к примеру, нарушение усвоения фолиевой кислоты, что бывает критичным при планировании беременности.

LA-типирование. У каждого человека есть свой набор HLA-антигенов. В нашем организме они выполняют защитную функцию,  вырабатывая антитела против чужеродных клеток. Будущий ребенок получает от родителей поровну HLA-генов, создавая свой уникальный код. И чем больше он будет отличаться от материнского, тем лучше. Но: если локусы HLA-антигенов родителей могут совпадать по некоторым аллелеям, то беременность может сопровождаться  самопроизвольными абортами, неудачными попытками. Если совпадений больше, чем 1-3, то необходимо незамедлительно обратиться к репродуктологу за рекомендациями.

иагностика частых хромосомных анеуплоидий. Как это ни печально, но определенный процент беременностей заканчивается выкидышами и замираниями. И, конечно, главный вопрос у родителей «почему так получилось? в чем причина?» Исследование абортивного материала позволит исключить или подтвердить генетическую составляющую случившегося. Анализ будет полезен и при выявлении на скрининге повышенного риска хромосомной аномалии у плода. Для уточнения диагноза достаточно  провести биопсию хориона или амниоцентез.

Неинвазивный пренатальный тест для будущих мам. Стандартный биохимический скрининг, который проводится в ЖК, выявляет лишь группы риска по основным  хромосомным аномалиям. Выдает большое число ложноположительных результатов, из которых подтверждаются единицы, зато может пропустить реальный синдром Дауна. НИПТ лишен этих недостатков. Проводится на раннем сроке беременности – с 10 недель, в то время как рекомендуемый период скрининга 12-14 недель. Для исследования берется венозная кровь матери – в отличие от инвазивного теста, во время которого выполняется прокол живота для забора материала, что несет определенные риски прерывания и инфицирования. Из крови выделяют и изучают именно ДНК ребенка. Результат с высокой точностью – более 99% – определяет генетический статус ребенка. По желанию родителей будет уточнен и пол будущего малыша.

Объем исследования, помимо стандартного списка (синдром Дауна, Патау, Эдвардса, половая хромосома, триплоидия) может быть расширен панелью микроделеций для одноплодной беременности. Это наиболее часто встречающиеся хромосомные нарушения: Кошачьего крика, Прайдера-Вилли, Ангельмана, делеции 1q36, делеции 22q11.2 (Ди Джорджи).

Исследование может проводиться  как для одноплодной, так и для многоплодной беременности, в случае привлечения донорских ооцитов и суррогатной матери. Врач-репродуктолог «Центр ЭКО» подберет наиболее подходящий вариант.

Определение степени фрагментации ДНК сперматозоидов (метод СОМЕТ или SCSA). Исследование спермы на предмет выявления количества сперматозоидов с ДНК-нарушениями. Высокий показатель влияет на развитие эмбрионов и плода.

Неинвазивное определение резус-фактора плода. Исследование для будущих мам с отрицательным резус-фактором проводится с 10 недель беременности. Ранее выявление положительного резус-фактора плода необходимо, чтобы снизить возможные последствия для малыша, вызванные резус-конфликтом.