А12.05.013.002 Цитогенетическое исследование (кариотип)

Молекулярное кариотипирование абортивного материала "Оптима Расширенный"

*Рекомендован при замершей беременности (более 2 раз), неразвивающаяся беременность, выкидыш, прерывание беременности по медицинским показаниям, при отягощенном семейном анамнезе, особенностях кариотипа родителей. Позволяет выявить делеции, дупликации, транслокации. + 13 наследственных патологий: муковисцидоз; хроническое грануломатозное заболевание, тип 1; анемия Фанкони; семейная дизавтономия; болезнь Ниманна–Пика, тип А; синдром Смита–Лемли–Опица; несиндромальная нейросенсорная тугоухость; болезнь Тея–Сакса; синдром Блума; болезнь Канаван; гликогеноз Ia типа; муколипидоз, тип IV; ахондроплазия. Также тест «Оптима расширенный» способен дифференцировать дигиническую и диандрическую триплоидию, т.е. определять происхождение дополнительного набора хромосом. *Срок исполнения 12 рабочих дней