Генетическое бесплодие у женщин

Хромосомные нарушения у женщин чаще всего проявляются невынашеваемостью плода — ранними выкидышами. Если у женщины два раза подряд случалось самопроизвольное прерывание беременности, особенно на ранних сроках (до 12 недель), следует пройти генетическое обследование.

    Причиной бесплодия у 11% женщин является генетическая аномалия — синдром Штейна-Левенталя (синдром поликистозных яичников).
    Андрогенитальный синдром, вызванный мутациями (СYP21) приводит к бесплодию в 60% случаев и к невынашиванию беременности в 26% случаев.
    Генетическая предрасположенность к нарушению свертываемости крови также часто приводит к сложностям при вынашивании беременности.
    Хромосомная аномалия кариотип 45Х — синдром Шерешевского-Тернера приводит к отсутствию менструаций (первичная аменорея).
    Синдром фрагильной Х-хромосомы (премутация гена FMR1 — умственная отсталость ломкой Х- хромосомы ) является причиной преждевременной менопаузы, у таких женщин часто рождаются дети с нарушением умственного развития.
    Трисомия по 16 хромосоме (количественное изменение в паре хромосом с 2х- на 3) — является частой причиной выкидышей.