Генетическое бесплодие у мужчин

Считается, что у мужчин именно генетические заболевания являются причиной бесплодия в 30-50% всех случаев. Сперматогенез контролируется более 2000 генов, расположенных как ваутосомах, так и в половых хромосомах, в особенности в Y-хромосоме. Именно мутации этих генов могут способствовать прекращению подвижности, морфологических и фертильных свойств сперматозоидов.

    Наиболее распространённой проблемой является мутация Y-хромосомы, что приводит к азооспермии (в эякуляте отсутствуют сперматозоиды) и олигозооспермии (уменьшение скопления сперматозоидов в эякуляте до менее чем 20 млн./мл).
    У 5 % мужчин выявляется мутация в гене муковисцидоза (CFTR), приводящая к развитию кистозного фиброза, в 75% случаев передаваемого по наследству. При таком генетическом отклонении у мужчины отсутствует семявыносящий проток, что приводит к бесплодию.
    Еще одной генетической причиной мужского бесплодия являются аномалии развития хромосом. Самый распространенный из них — синдром Кляйнфельтера (лишняя хромосома Х).

Генетические отклонения не поддаются лечению, но в современной медицине существуют способы позволяющие обмануть генетику и зачать здорового ребенка. Обычно при тяжелых формах мужского бесплодия рекомендуют метод ИКСИ (ICSI). Но часто при такой процедуре существует риск, что дефекты Y-хромосомы передадутся от отца ребенку. В этом случае проводят преимплантационную генетическую диагностику и методом ЭКО переносят в матку только эмбрионы женского пола, у которых отсутствует Y-хромосома.