А10.20.001.002.001 Преимплантационное генетическое исследование на моногенные заболевания (ПГТ-М) (определение мутации, статуса носительства) 1 эмбрион

ПГТ позволяет выявлять хромосомные и наследственные нарушения эмбрионов и дает возможность выбрать наиболее качественные для переноса. После ПГТ значительно повышается вероятность наступления беременности и рождения здорового ребенка.

ПГТ эмбрионов в программах ЭКО при наличии показаний следует проводить для женщин всех возрастных групп. В обязательном порядке обследование рекомендовано для женщин старшего репродуктивного возраста.

Процедура проведения преимплантационного генетического тестирования позволяет:

• выбрать для переноса здоровый эмбрион, что увеличит шанс успешной имплантации;
• повысить вероятность наступления беременности;
• снизить риск прерывания беременности;
• снизить риск многоплодной беременности;
• снизить риск рождения ребенка с патологиями.

Существует несколько видов преимплантационного генетического тестирования.

Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии (ПГТ-А)

Это скрининг эмбрионов в цикле вспомогательных репродуктивных технологий на наличие хромосомных аномалий перед переносом в полость матки с целью повышения вероятности достижения успешной беременности. В мире представлено несколько методов проведения данного исследования. Любое из них доступно в клинике «Центр ЭКО» в Краснодаре.

ПГТ-А SNP проводится методом хромосомного микроматричного анализа (ХМА) на микроматрицах высокой плотности. Данное исследование позволяет определить различные виды хромосомного дисбаланса и генотип эмбриона. Для скрининга требуется биопсия эмбриона.

ПГТ-А NGS — тестирование эмбрионов методом следующего поколения — секвенированием. При этом методе тестирования определяется последовательность нуклеотидов в молекулах РНК и ДНК, а полученный результат сравнивается с нормативными данными, что позволяет выявить участки с отклонениями и мутациями. Данный скрининг позволяет одновременно изучать сразу несколько геномных участков и проанализировать структуру всех хромосом, поэтому этот метод считается одним из самых точных и информативных. Также требуется биопсия эмбриона.

Неинвазивный ПГТ-А — самый современный метод подготовки эмбрионов для последующей диагностики. Для проведения данного исследования не требуется биопсия эмбрионов. Используется только культивированная среда, содержащая ДНК эмбриона. Анализ этой среды дает возможность выявить хромосомные патологии. Метод проведения NGS.

Преимплантационное генетическое тестирование моногенных заболеваний (ПГТ-М)

Это тестирование на такие наследственные заболевания как спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, гемофилия и многие другие. Такой вид ПГТ рекомендован супружеским парам, у которых были выявлены те или иные наследственные заболевания. Он позволяет прервать дальнейшую передачу потомству семейного генетического дефекта, избежать сложных психологических решений по прерыванию беременности и предотвратить рождение больного ребенка.

Решение о необходимости проведения ПГТ желательно принять до программы ЭКО. Врач-репродуктолог «Центр ЭКО» Краснодар расскажет о преимуществах каждого метода и поможет определиться с типом скрининга.